La Sindrome di Brugada
Che cos'è la Sindrome di Brugada?
La sindrome di Brugada è una canalopatia ereditaria, cioè una alterazione genetica che causa la disfunzione di proteine presenti in alcune cellule cardiache e che può predisporre chi ne è affetto a sviluppare aritmie ventricolari anche maligne.
Gli eventi ventricolari purtroppo riguardano spesso persone di giovane età, tra i 30 e i 40 anni.
Quali sono le "sfide" della Sindrome di Brugada?
Questa sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1992, quindi si tratta di una sindrome relativamente di recente scoperta.
Le sfide che ci pone davanti questa sindrome sono molteplici.
La prima è quella della diagnosi, che viene fatta con l'elettrocardiogramma (ECG) a 12 derivazioni. Sull'ECG è possibile trovare dei pattern (la morfologia delle onde dell'ECG) che possono farci sospettare o in alcuni casi più rari far fare diagnosi di sindrome di Brugada.
La diagnosi può essere fatta solo con il pattern di tipo 1, che è una morfologia particolare dell'ECG.
Gli altri due pattern, il tipo 2 e il tipo 3 (che sono quelli più frequenti), possono solo far nascere il sospetto che possa essere presente la sindrome di Brugada, ma per la conferma sono necessari ulteriori esami.
Un'altra sfida importante è quella dell'intermittenza di questi pattern (cioè non sono sempre presenti). Questo, ovviamente, rende più difficile la diagnosi e spesso si ricorre a degli Holter ECG a 12 derivazioni con precordiali alte (e non quelli più comuni a 3 derivazioni).
Come slatentizzare il pattern tipo 1 di Brugada?
Ci sono delle situazioni ed esistono degli esami per slatentizzare il pattern tipo 1 di Brugada in chi ne è affetto.
Una delle situazioni che può slatentizzare questo pattern è la febbre; quindi è importante in chi c'è il sospetto di pattern di Brugada di fare un ECG in corso di febbre.
Degli esami che invece possono essere fatti in ospedale per slatentizzare il pattern tipo 1 sono il "Test alla Flecainide" o il "Test all'Ajamalina". Si tratta di esami diagnostici in cui viene infuso un farmaco attraverso una vena del braccio. In chi è affetto da sindrome di Brugada tali farmaci possono far slatentizzare il pattern tipo 1 e ci permettono di fare diagnosi.
Ovviamente questi test devono essere valutati dallo specialista.
Una volta fatta diagnosi di sindrome di Brugada è importante stratificare il rischio di poter avere delle aritmie ventricolari.
Come stratificare il rischio nella sindrome di Brugada?
Prima di tutto occorre valutare la sintomatologia personale e l'anamnesi familiare.
Specifichiamo da subito che nella stragrande maggioranza dei casi la sindrome di Brugada è del tutto asintomatica, cioè non dà segno di sé. Poi però può sfortunatamente presentarsi con un evento anche serio come un'aritmia ventricolare, una sincope (svenimento) o addirittura un arresto cardiaco.
La sintomatologia a cui porre attenzione è sicuramente la sincope, soprattutto se questa avviene senza prodromi (senza preavviso) come vertigini, annebbiamento della vista ecc.
Nella storia familiare invece è molto importante indagare eventuali casi di decessi improvvisi, soprattutto se avvenuti in età giovanile, oppure se ci sono casi diagnosticati di sindrome di Brugarda.
È importante dire che la maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata la sindrome di Brugada ha un basso rischio aritmico, soprattutto se non hanno avuto sincopi indeterminate, non hanno familiarità per morte improvvisa e non hanno un pattern tipo 1 spontaneo (cioè non indotto dai test).
Quali sono le raccomandazioni da seguire nella sindrome di Brugada?
In tutti i casi diagnosticati di sindrome di Brugada è fondamentale seguire alcune raccomandazioni in modo da ridurre al minimo il rischio di poter avere delle aritmie.
La raccomandazione più importante è sicuramente quella di evitare quei farmaci che possono aumentare il rischio di avere aritmie.
Trovate l'elenco di questi farmaci a questo link: https://www.brugadadrugs.org/patient-letter/
Scorrendo in basso si trova la lista in italiano.
Ogni volta che verrà prescritto un nuovo farmaco, il medico che lo prescrive deve controllare che non sia tra i farmaci da evitare.
Un'altra raccomandazione importante è quella di evitare i picchi febbrili. Pertanto, dovrà essere utilizzato un antipiretico, come la Tachipirina, già dai 37°C per evitare ulteriori rialzi della temperatura.
Altre raccomandazioni sono di evitare le ubriacature e le abbuffate alimentari e soprattutto di non andare a letto prima di due ore da un pasto, in quanto si è visto che queste condizioni aumentano il rischio di sviluppare aritmie maligne in chi è affetto dalla sindrome di Brugada.
Vanno inoltre evitate tutte le droghe e sostanze stupefacenti.
Quali altre raccomandazioni nella sindrome di Brugada?
Una volta fatta la diagnosi in una persona è importante fare un ECG a 12 derivazioni con le precordiali alte in tutti i parenti di primo grado (genitori, fratelli e sorelle e figli) per escludere la presenza di altri casi in famiglia.
Come proseguire poi con la stratificazione del rischio nella sindrome di Brugada?
In casi selezionati sulla base della storia personale e dell'anamnesi familiare può essere indicato eseguire uno studio elettrofisiologico per valutare l'eventuale inducibilità di aritmie ventricolari.
Sarà lo specialista a valutare caso per caso quando questo esame sarà necessario.
Esiste un trattamento per la sindrome di Brugada?
Purtroppo non esiste un trattamento vero e proprio per la sindrome di Brugada.
È fondamentale attenersi alle raccomandazioni descritte in precedenza.
Nei casi identificati come ad elevato rischio di avere aritmie ventricolari maligne si valuta l'impianto del defibrillatore.
Recentemente è stata utilizzata anche l'ablazione per la sindrome di Brugada, ma si necessita ancora di ulteriori dati per poterne valutare l'efficacia.
Il Dott. Filippo Placentino visita in diverse Sedi in Emilia Romagna, Marche e Veneto (scoprile QUI) ed esegue gli interventi di ablazione di aritmie e di impiantistica di Pacemaker/Defibrillatori/Loop Recorder presso l'Ospedale di Alta Specialità Accreditato SSN Maria Cecilia Hospital (Cotignola - Ravenna).
Segua le pagine Facebook, Instagram e Youtube per restare sempre aggiornato!